Nobel 2024: Hành trình đến giải thưởng Y Sinh của những "công tắc di truyền" siêu nhỏ

Thứ Ba, 08/10/2024 11:50 GMT+7

Google News

Một đêm khuya tĩnh lặng vào đầu thập niên 90 của thế kỷ trước, tại ngôi nhà ở ngoại ô Boston (Mỹ), nhà di truyền học Gary Ruvkun đã nhận được một cuộc gọi làm thay đổi cuộc đời ông. 

Đó là cuộc gọi của Victor Ambros - người bạn thân thiết từ lâu và cũng là người vừa cùng ông đồng đoạt giải Nobel Y Sinh 2024. Họ đã trao đổi những dữ liệu quan trọng về phát hiện mang tính đột phá: những "công tắc" gene nhỏ xíu, nhưng có vai trò to lớn trong hệ gene của sự sống.

Cuộc gọi diễn ra vào khoảng 23h, một trong những khoảnh khắc hiếm hoi Ambros có thể tạm rời xa đứa con mới sinh của mình. Những thông tin quan trọng mà cả hai chia sẻ với nhau vào thời điểm đó đã kết hợp lại như những mảnh ghép trong trò chơi xếp hình, dẫn đến một "khoảnh khắc eureka" - khoảnh khắc của sự khai sáng, theo như mô tả của ông Ruvkun chia sẻ với báo giới.

Những gì họ phát hiện ra là microRNA, các phân tử di truyền cực nhỏ có độ dài chỉ 22 ký tự - ngắn hơn rất nhiều so với các gene mã hóa protein thông thường. Tuy nhỏ bé nhưng vai trò của microRNA vô cùng to lớn: chúng là những "người gác cổng phân tử", có khả năng vô hiệu hóa các gene mục tiêu và điều tiết sự phát triển cơ chế di truyền của động vật và thực vật, từ giun tròn, động vật thân mềm đến con người.

Nobel 2024: Hành trình đến giải thưởng Y Sinh của những "công tắc di truyền" siêu nhỏ - Ảnh 1.

Lễ công bố hai nhà khoa học Victor Ambros và Gary Ruvkun được trao giải Nobel Y sinh 2024 với công trình phát minh RNA siêu nhỏ trong quá trình điều hòa gene, tại Stockholm (Thụy Điển) ngày 7/10/2024. Ảnh: Getty Images/TTXVN

Hành trình khám phá microRNA bắt đầu từ những nghiên cứu về loài giun tròn C. elegans, một loài giun chỉ dài khoảng 1 mm. Hai nhà khoa học đầy nhiệt huyết Ambros và Ruvkun bị thu hút bởi sự tương tác giữa hai gene làm gián đoạn sự phát triển bình thường của giun tròn C. elegans - khiến chúng hoặc không bao giờ trưởng thành, hoặc phát triển thành trạng thái trưởng thành quá sớm.

Vào thời điểm đó, kiến thức về di truyền học chỉ ra rằng thông tin di truyền trong tế bào được truyền từ ADN sang RNA thông tin (mRNA) thông qua quá trình phiên mã, sau đó chuyển đến bộ máy tế bào để chỉ thị sản xuất protein. Thế nhưng, khám phá của hai nhà khoa học Ambros và Ruvkun mở ra một con đường hoàn toàn mới để điều chỉnh hoạt động của gene, với microRNA kiểm soát biểu hiện gene sau khi phiên mã, tạo nên một lớp điều tiết gene sâu hơn và tinh vi hơn.

Mặc dù đã được công bố trên tạp chí danh tiếng Cell vào năm 1993, nhưng nghiên cứu này ở thời điểm đó bị coi là không đáng lưu tâm do vừa quá chuyên sâu, lại không liên quan nhiều đến động vật có vú. Ông Ruvkun nhớ lại: "Chúng tôi bị coi là những kẻ kỳ quặc trong thế giới sinh học phát triển".

Nhưng đến năm 2000, tất cả đã thay đổi khi phòng thí nghiệm của Ruvkun phát hiện thêm một microRNA khác, tồn tại không chỉ trong giun tròn mà ở khắp các sinh vật trên "cây sự sống" - từ động vật thân mềm, gà cho đến con người. Phát hiện này thực sự là một cú sốc đối với giới khoa học.

Ở thời điểm này, bộ gene người đang dần được hoàn thiện và đã tuy mới có 1/3 bộ gene được giải mã, nhưng microRNA đã xuất hiện rõ ràng. "Tôi đã thấy nó trong bộ gene người" - Ruvkun nói với sự kinh ngạc.

Kể từ đó, lĩnh vực nghiên cứu microRNA đã phát triển nhanh chóng với hơn 170.000 trích dẫn hiện có trong tài liệu y sinh. Hơn 1.000 microRNA đã được xác định trong ADN con người, và nhiều trong số đó đã được sử dụng để nghiên cứu các loại khối u, cũng như phát triển các phương pháp điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho mãn tính. MicroRNA cũng đang được thử nghiệm để điều trị các bệnh tim mạch, hứa hẹn mở ra những hướng điều trị mới đầy tiềm năng.

Vào buổi sáng nhận giải Nobel Y Sinh 2024, hai người bạn thân đã gọi video và ăn mừng chiến thắng của mình bằng cách "đập tay nhau" qua màn hình. Ruvkun đầy phấn khởi: "Thật tuyệt vời và chúng tôi sẽ ăn mừng như điên."

Khám phá về microRNA không chỉ là một thành tựu lớn trong giới khoa học mà còn là minh chứng cho sự kiên trì, niềm đam mê và trí tuệ không ngừng nghỉ. Những công tắc gen nhỏ bé ấy giờ đây mở ra cánh cửa hy vọng cho tương lai của y học, mang lại ánh sáng mới cho nhiều căn bệnh hiểm nghèo mà con người đang phải đối mặt.

Thanh Phương/TTXVN

Chia sẻ

Tags

Đọc thêm
  • Xem thêm  ›